Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT– ILLUMINA

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm cho thấy bất thường về số lượng NST gây các bệnh như: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p); Hội chứng Jacob’s XYY; Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

Ai nên xét nghiệm NIPT?

Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down.
• Mẹ bầu có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
•  Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT.
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF).
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Xét nghiệm NIPT ở đâu?

Hiện nay, Bệnh viện phụ sản Tâm Phúc đang liên kết cùng Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS – là 1 trong những trung tâm xét nghiệm lớn trong cả nước, sở hữu hệ thống máy móc hiện đại hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu… Đây là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam, quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Di truyền học.

• Khi có nhu cầu hoặc được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu tới đăng ký khám thai, nghe Bác sĩ tư vấn và hẹn lịch để lấy mẫu xét nghiệm.
• Không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm.
• Kết quả của xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (chính xác hơn nhiều so với xét nghiệm Double test và Triple test).
• Thời gian trả kết quả là sau 5 đến 7 ngày tính từ ngày lấy mẫu.
• Thai từ tuần thứ 9 -10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này. Vì vậy, chuyên gia và bác sĩ có thể đưa ra những hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn. Chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn trong bụng cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai.